Описание -
Кариотип — это полный набор хромосом клетки человека. В норме он состоит из 46 хромосом. В него входит пара половых хромосом (ХХ у женщин, ХY у мужчин) и 44 аутосомы (22 пары), имеющих одинаковое строение и у мужчин и у женщин. Кариотип неизменен всю жизнь.
Чтобы хромосомы были хорошо видны, клетки должны быть в особой стадии деления — в метафазе митоза. В этом случае при проведении световой микроскопии окрашенных специальным красителем мазков, можно увидеть упакованные в спиралевидные палочки нити ДНК. Их фотографируют и систематизируют по номерам, оценивая кариотип по следующим параметрам:
-
количество хромосом в паре — норма (две), одна (моносомия), три (трисомия);
-
наличие всех частей у хромосом — норма или нет участка (делеция), удвоение участка (дупликация);
-
расположение частей хромосом — норма или участок повернут на 180 градусов (инверсия), находится не на своем месте (транслокация).
Изменение числа, структуры хромосом — это признак хромосомных болезней. Они могут быть несовместимыми с жизнью, тогда происходит выкидыш на раннем сроке беременности или менее выраженными, когда ребенок рождается живым, но с пороками развития разной степени тяжести.
Особенности взятия/выполнения - Особые, отличные от других исследований требования. Условия подготовки к цитогенетическому исследованию должны исключать цитотоксическое и антипролиферативное воздействия на клетки крови и факторы, способствующие разрыву и фрагментации хромосом, а также максимально способствовать выживаемости клеток во время хранения и транспортировки проб. 1) Рекомендации по приему лекарственных препаратов: до начала антибактериальной, противогрибковой, антисептической терапии; вне курса приема цитостатиков, иммуномодуляторов, иммуносупрессивных препаратов (желательно, чтобы между последним приемом препаратов прошло не менее 1 мес.); информирование лаборатории о приеме других лекарств для возможной оценки цитотоксического действия. 2) Рекомендации по подготовке к сдаче крови: а) Кровь именно для цитогенетических исследований не рекомендуется сдавать «натощак». Перед исследованием необходим прием пищи (легкий завтрак). Это поможет сохранению жизнеспособности клеточных элементов. б) Не рекомендуется проводить во время острых инфекционно-воспалительных заболеваний, после операционного вмешательства, при обострении хронических заболеваний и др. в) Перед проведением исследования желательно заранее сдать кровь на общий анализ крови (в случае существенных отклонений дополнительно проконсультироваться с лабораторией о возможности проведения цитогенетического исследования из-за потенциальных интерференций). г) Не рекомендуется сдавать кровь единовременно с тестами, имеющие другую подготовку к сдаче биоматериала (биохимический анализ крови, клинический анализ крови и др.). д) За 48 ч до сдачи крови рекомендуется избегать интенсивных физических нагрузок и стрессов, любого приема алкоголя и существенных отклонений в режиме питания. е) За 1 час до сдачи крови нельзя курить. Желательно снизить физическую активность и пробыть не менее 30 мин. в помещении после прихода в медицинский центр. Приспособления для взятия/выполнения - Пробирка с Li-гепарином(зеленая маркировка)
