Генетическое исследование наследственной гипербилирубинемии. Синдром Жильбера — Панорама Мед

Синдром Жильбера - разновидность доброкачественной непрямой гипербилирубинемии, обусловленной наследственным дефектом фермента уридиндифосфатглюкуронилтрансферазы, который кодируется геном UGT1A1. Наиболее частой генетической причиной при синдроме Жильбера является полиморфизм rs8175347, в конечном итоге приводящий к снижению функциональной активности фермента. Синдром Жильбера относится к заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования. У гетерозиготных носителей преобладает латентная форма заболевания. Распространенность синдрома Жильбера в общей популяции составляет от 3 до 10%.