Кариотипирование
Кариотипирование — исследование полного набора хромосом, которое выявляет нарушения их числа, размеров и структуры. Даже у здорового человека могут обнаружиться перестроенные участки хромосом, а это риск бесплодия, замершей беременности, выкидышей и рождения ребёнка с генетическими аномалиями. Материалом чаще всего служат лимфоциты венозной крови, а результат интерпретирует врач-генетик.
Кариотипирование – диагностика хромосомных нарушений (числа, размеров, формы полного набора хромосом) в строении ДНК человека. Даже у здорового человека могут быть обнаружены участки перестроенных хромосом, что может привести к бесплодию, увеличению риска замершей беременности, выкидышам, рождению ребенка с генетическими аномалиями.
В состав хромосом входят гены, отвечающие за наследственность. Таким образом, анализ на кариотип позволяет выявить нарушения, связанные с изменением кариотипа.
Кариотипирование супругов (цитогенетическое обследование) позволяет выявить случаи невынашивания беременности, бесплодия.
в клинике «Панорама Мед» процедурная медсестра возьмет у Вас венозную кровь на анализ, врачи лаборатории проведут сложные исследования, изучая хромосомы клеток Вашей крови.
Показания
Показания для обследования супружеской пары на кариотипирование:
- возраст женщины старше 35 лет (по данным ВОЗ вероятность генетической патологии 1:30);
- невынашивание беременности;
- наличие хромосомных патологий в семье;
- наличие мутагенных воздействий на супругов (химических, радиационных или иных).
Исследования
Какие болезни показывает кариотипирование?
В результатах исследования описываются обнаруженные хромосомные нарушения, число и их структура. Например, это может быть лишняя хромосома в паре, хромосома с утраченным сегментом или с удвоенным участком. Для интерпретации результатов необходимо обратиться к генетику. На их основе он может предположить наличие таких заболеваний, как синдромы Дауна, Шерешевского-Тернера, Вильямса, Патау, Филадельфии и других. Кроме того, в некоторых случаях хромосомные аномалии являются причиной бесплодия или привычного невынашивания.
Откуда берутся генетические мутации в кариотипе?
По статистике, хромосомные патологии обнаруживаются у одной пары из 100-200. В большинстве случаев родители даже не догадываются об их наличии, пока речь не заходит о планировании семьи и рождении ребенка. Мутации хромосом могут возникать как спонтанно, так и под воздействием мутагенов. Среди них, например, химические вещества, пестициды, радиация, некоторые лекарственные препараты (цитостатики, иммунодепрессанты). Мутагенным действием могут обладать вирусы кори, гриппа, краснухи.
Как долго делают анализ на кариотип?
Срок выполнения анализа на кариотип – до 20 рабочих дней. Длительность объясняется тем, что для проведения исследования используется сложная технология. Так, классическая методика предполагает, что из образца выделяются лимфоциты, которые окрашивают и подвергают воздействию ферментов. После этого рост лимфоцитов подавляется на стадии фазы деления клеток, когда хромосомы хорошо видны.
Вопрос — ответ
Супружеской паре его рекомендуют, если женщине больше 35 лет (по данным ВОЗ вероятность генетической патологии в этом случае 1:30), при невынашивании беременности, при наличии хромосомных патологий в семье, а также если на супругов действовали мутагенные факторы — химические, радиационные или иные. Назначение исследования и трактовку результатов берёт на себя врач-генетик.
Чаще всего используют лимфоциты периферической крови — процедурная медсестра берёт венозную кровь. Гораздо реже материалом служат клетки костного мозга или фибробласты кожи, поскольку для этого нужна биопсия кожи либо спинномозговая пункция. В лаборатории из образца выделяют лимфоциты, окрашивают их, останавливают рост на стадии деления клеток и изучают хромосомы под микроскопом.
В заключении описывают найденные хромосомные нарушения — например лишнюю хромосому в паре, хромосому с утраченным сегментом или с удвоенным участком. На основании этого генетик может предположить синдромы Дауна, Шерешевского-Тернера, Вильямса, Патау, Филадельфии и другие. Кроме того, хромосомные аномалии бывают причиной бесплодия или привычного невынашивания беременности.
Они возникают и спонтанно, и под действием мутагенов: химических веществ, пестицидов, радиации, некоторых групп лекарств, а мутагенным действием могут обладать вирусы кори, гриппа и краснухи. По статистике хромосомные патологии находят у одной пары из 100–200, и чаще всего родители не догадываются о них, пока речь не заходит о планировании семьи и рождении ребёнка.
Заключение — это описание числа и структуры хромосом, а не готовый диагноз. Одни и те же находки означают разное в зависимости от того, какой участок перестроен и как это сочетается с историей пары. Поэтому интерпретировать результат должен генетик: он объяснит, что именно обнаружено, какие риски это несёт для беременности и нужны ли дополнительные исследования.
Записаться к гинекологу
Статья не заменяет приём. Если жалобы есть сейчас, запишитесь на консультацию.
Данилочкина Наиля АхмадовнаЗаписатьсяВрач-гинеколог, врач-УЗИ
Осадчая Оксана СергеевнаЗаписатьсяВрач-гинеколог, врач-УЗД
Похожие статьи
Эстрадиол — функции и норма
Эстрадиол — главный женский стероидный гормон, который вырабатывается в яичниках, плаценте, коре надпочечников, периферических тканях, а у мужчин в семенниках. Он регулирует белковый обмен, снижает уровень холестерина...
Анализы для беременных
Анализы для беременных — комплекс лабораторных исследований, которые сдают на протяжении всей беременности, чтобы следить за здоровьем матери и плода и вовремя заметить осложнения. Плановый скрининг проходят в каждом...
Менопауза
Менопауза — стойкое прекращение менструаций из-за возрастного снижения гормональной функции яичников; её дату устанавливают ретроспективно, через год после последней самостоятельной менструации. В России это в среднем...
Невынашивание беременности
Невынашивание беременности — самопроизвольное прерывание беременности, которым заканчивается примерно 10–20% случаев, причём больше половины ранних потерь связаны с хромосомными нарушениями у эмбриона. Насторожить дол...
Гиперандрогения у женщин
Гиперандрогения у женщин — синдром, при котором в организме слишком много мужских половых гормонов, андрогенов. Проявляется ростом волос на лице, груди и животе, угрями и себореей, нарушениями менструации и бесплодием...