Глутаматдекарбоксилаза (GAD) — является ферментом, который необходим для синтеза гамма-аминомасляной кислоты (ГАМК). Это тормозной медиатор нервной системы. Фермент присутствует только в b-клетках поджелудочной железы и нейронах. GAD имеет роль аутоантигена при развитии сахарного диабета 1-го типа (аутоиммунный). У 95% пациентов с СД 1-го типа в крови находятся антитела к ферменту (анти-GAD).
Доказано, что анти-GAD отражают текущую деструкцию b-клеток, но при этом не являются основной причиной СД. Использование анти-GAD в лабораторной диагностике необходимо для дифференцировки вариантов сахарного диабета. Анти-GAD рассматривают в виде специфических маркеров аутоиммунного поражения поджелудочной железы.
Сахарный диабет — это прогрессирующее хроническое заболевание, при котором наблюдается стойкая гипергликемия, а также нарушение метаболизма белков и жиров, приводящее к развитию острых осложнений (диабетический кетоацидоз) и более поздних осложнений — ретинопатия.
Различают сахарный диабет 1-го, 2-го типа и редкие типы диабета. Дифференциальная диагностика вариантов сахарного диабета имеет важное значение в прогнозе и тактике лечения. В основе дифференциальной диагностики сахарного диабета стоит исследование аутоантител, которые направлены против b-клеток поджелудочной железы.
У большинства пациентов с сахарным диабетом 1-го типа имеются АТ к составляющим собственной поджелудочной железы. Наоборот, такие АТ нехарактерны для пациентов с сахарным диабетом 2-го типа. У пациентов с клиническими признаками СД, как правило, на момент постановки диагноза, присутствуют анти-GAD, которые существуют в течение длительного времени. Это их главное отличие от АТ к островковым клеткам Лангерганса поджелудочной железы. Концентрация этих АТ снижается постепенно в течение первых шести месяцев болезни.
Анти-GAD больше всего встречаются у взрослого населения с сахарным диабетом 1-го типа. Наличие анти-GAD характеризуют аутоиммунные поражения поджелудочной железы и выявляются задолго до развития клинической картины сахарного диабета 1-го типа. Ведь только деструкция 80-90% клеток островков поджелудочной железы приводит к возникновению характерных симптомов сахарного диабета. Наличие анти-GAD в крови у пациентов с отягощенным наследственным анамнезом по СД, характеризует 20% увеличение риска развития СД 1-го типа в ближайшие 10 лет.
Обнаружение двух и более аутоантител, специфических для сахарного диабета 1-го типа, повышает вероятность заболевания на 90% в ближайшие 10 лет. У пациентов с сахарным диабетом 1-го типа чаще выявляют другие аутоиммунные заболевания: первичная недостаточность надпочечников, глютеновая энтеропатия, болезнь Грейвса. Поэтому, если при обследовании, результат на анти-GAD положительный, необходимы дополнительные лабораторные исследования для исключения сопутствующей патологии, а также для постановки диагноза «Сахарного диабета 1-го типа».
Высокий уровень анти-GAD также можно обнаружить при некоторых неврогенных заболеваниях, наиболее часто выявляются у пациентов с миастенией, синдромом Ламберта — Итона, синдромом Мерша — Вольтмана, паранеопластическим энцефалитом, мозжечковой атаксией (более чем в 100 раз превышающий уровень при СД 1-го типа).
Анти-GAD присутствуют и у 8% здоровых людей. При их дальнейшем обследовании, удается выявить ауто-АТ, характерные для аутоиммунных заболеваний желудка и щитовидной железы. В связи с этим анти-GAD также рассматривают в качестве маркеров к таким заболеваниям, как тиреотоксикоз, пернициозная анемия, аутоиммунный тиреоидит Хашимото.
