Наследственные заболевания
Исследования
32Генодиагностика миотонической дистрофии 1 типа (DMPK)
Генодиагностика миотонической дистрофии 2 типа (CNBP)
Генодиагностика синдрома Ретта (ген MECP2)
Диагностика ахондроплазии (мутаций c.1138G>A и c.1138G>C в гене FGFR3)
Диагностика болезни Помпе (ген GAA)
Диагностика болезни Фабри (GLA)
Диагностика наследственной нейросенсорной тугоухости (гены GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4, WFS1)
Диагностика наследственной формы панкреатита (PRSS1, SPINK1)
Диагностика наследственной фруктоземии (p.A149P, p.A174D в гене ALDOB)
Диагностика наследственной эндотелиальной дистрофии роговицы (дистрофия Фукса, TCF4)
Диагностика наследственных форм бокового амиотрофического склероза (SOD1)
Диагностика синдрома наследственной гиперхолестеринемии (APOB)
Исследование таргетной панели генов длядиагностики наследственных аритмогенныхзаболеваний сердца методом секвенированияследующего поколения (NGS)
Комплексная диагностика наследственных причин поражения печени (HFE, ATP7B, A1AT, PNPLA3)
Молекулярно-генетическая диагностика фенилкетонурии (ген PAH)
Молекулярно-генетическая диагностикаболезни Шарко-Мари-Тута 1А и нейропатии спараличами от сдавливания (делеции идупликации PMP22)
Молекулярно-генетическая диагностикаврожденного ангионевротического отека (генSERPING1).
Молекулярно-генетическая диагностикадефицита лизосомной кислой липазы (генLIPA)
Молекулярно-генетическая диагностикакрапивницы и мастоцитоза (c-KIT, NLRP)
О категории
В данном разделе вы можете ознакомиться с ценами и заказать исследования из категории "Наследственные заболевания" в нашей лаборатории.
Отзывы пациентов
Все отзывы →Хочу поблагодарить врача Агафонову В.А. и медсестру за приятную атмосферу при лечении зубов, благожелательность. Все прошло безболезненно и корректно.
Я, Рябенькая Г.А., постоянный клиент медцентра "Панорама Мед", очень довольна работой центра. Удобно, легко, быстро, все в полном порядке. Процветания и легкой работы! Спасибо отдельно очень вежливому и доброму коллективу!
Спасибо врачу Урванцеву Д.В. Всегда поможет, всегда подскажет! Регистратор Анастасия, спасибо! Быстро, четко, по делу!
Благодарю врача-стоматолога Астахова П.В. и м/сестру Антоненко К.П. за профессиональный подход, качественную работу и доброжелательный индивидуальный подход к пациенту. С такими специалистами не страшно посещать кабинет стоматолога. Удачи и профессионального роста!
Хочу оставить благодарность за оказание помощи, хорошее ориентирование по специалистам, позитивное общение специалисту Ильенко Веронике Юрьевне. Спасибо огромное!
Выражаю огромную благодарность рентгенлаборанту Шевцовой Татьяне Юрьевне за чуткое грамотное, доброе, человеческое отношение к пациенту. Прошу отметить и поощрить данного работника премией! С уважением и наилучшими пожеланиями.