Наследственные заболевания
← Все категории
Исследования
32Генодиагностика миотонической дистрофии 1 типа (DMPK)
Генодиагностика миотонической дистрофии 2 типа (CNBP)
Генодиагностика синдрома Ретта (ген MECP2)
Диагностика ахондроплазии (мутаций c.1138G>A и c.1138G>C в гене FGFR3)
Диагностика болезни Помпе (ген GAA)
Диагностика болезни Фабри (GLA)
Диагностика наследственной нейросенсорной тугоухости (гены GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4, WFS1)
Диагностика наследственной формы панкреатита (PRSS1, SPINK1)
Диагностика наследственной фруктоземии (p.A149P, p.A174D в гене ALDOB)
Диагностика наследственной эндотелиальной дистрофии роговицы (дистрофия Фукса, TCF4)
Диагностика наследственных форм бокового амиотрофического склероза (SOD1)
Диагностика синдрома наследственной гиперхолестеринемии (APOB)
Исследование таргетной панели генов длядиагностики наследственных аритмогенныхзаболеваний сердца методом секвенированияследующего поколения (NGS)
Комплексная диагностика наследственных причин поражения печени (HFE, ATP7B, A1AT, PNPLA3)
Молекулярно-генетическая диагностика фенилкетонурии (ген PAH)
Молекулярно-генетическая диагностикаболезни Шарко-Мари-Тута 1А и нейропатии спараличами от сдавливания (делеции идупликации PMP22)
Молекулярно-генетическая диагностикаврожденного ангионевротического отека (генSERPING1).
Молекулярно-генетическая диагностикадефицита лизосомной кислой липазы (генLIPA)
Молекулярно-генетическая диагностикакрапивницы и мастоцитоза (c-KIT, NLRP)
О категории
В данном разделе вы можете ознакомиться с ценами и заказать исследования из категории "Наследственные заболевания" в нашей лаборатории.
Отзывы пациентов
Все отзывы →Пациент - девушка щепетильная к зубкам, второй раз на приеме у доктора Герасимовой Татьяны Анатольевны. Это лучший доктор!!! Очень довольна, что попала к профессионалу своего дела. Руководство клиники, пожалуйста, премируйте доктора!
Очень рада, что привела своего ребенка к данному врачу. Евгения Сергеевна правильно поставила диагноз и отправила нас на лечение в детскую больницу. Хотя, до этого два педиатра не видели ничего серьезного. Всем своим подругам с детьми буду ее советовать.
Прошу руководство отметить хорошую работу, обслуживание Четыркиной Елены - всегда любезна, спокойна и доброжелательна. Хорошо знает свою работу. От блокадницы, Крыловой Э.В., заранее благодарю руководство, что подбираете таких молодых специалистов своего времени.
Спасибо администратору Анастасии за грамотную консультацию и экономию моего времени. Также спасибо врачу УЗИ Попову А.В., грамотный специалист.
Спасибо за обслуживание. Все очень хорошо и приятно! Прихожу уже не первый раз в Панораму Мед. А за забор крови отдельное спасибо! Целую ваши руки!!!
Мишина А.А. находит общий язык, слова поддержки. Огромное спасибо за здоровье моих зубов! Великолепный врач, рекомендую. Девушки в регистратуре прекрасные, обходительные. Приятно находиться в вашей клинике.