Прионные болезни

Прионовыми болезнями называют прогрессирующие нейродегенеративные заболевания, приводящие к летальному исходу. Механизм их появления еще не до конца изучен, но сейчас специалисты полагают, что данные болезни развиваются из-за того, что в клетках центральной нервной системы скапливается чрезмерное количество патологического прионного белка.

Патегенез нейродегенеративных прионных заболеваний

Прионные болезни могут встречаться и у людей, и у животных. Их патогенез связывают с тем, что в организме накапливается патологический прионный белок. Он присутствует в клетках организма животных и человека и в нормальном состоянии – его называют нормальным прионным белком. Такой белок в небольшом количестве содержится в нейронах, частично – в клетках лимфоидной ткани. Он устойчив к радиации, высоким температурам, воздействию протеаз, а также химических веществ – формалина, алкоголя и других. Функции прионных белков еще неизвестны.

Если конфигурация нормального прионного белка изменяется, он способен превращаться в патологический. В свою очередь, патологический прионный белок может запускать механизм превращения нормального прионного белка в патологический. Такой белок способен спонтанно возникать в организме. В отдельных случаях накопление патологического прионного белка вызвано наследственными генетическими нарушениями. В настоящее время специалисты выделяют примерно 30 генетических нарушений, приводящих к изменению структуры прионного белка. В отдельных случаях прионные болезни могут быть инфекционными: то есть, патологический прионный белок попадает в человеческий организм извне (это бывает при нейрохирургических операциях, пересадке твердой мозговой оболочки, роговицы). В таком случае немалую роль играет устойчивость прионов к любым видам стерилизации. Известны случаи, в которых заражались патологоанатомы. Считается, что человек также может заразиться, употребляя мясо коров, пораженных коровьим бешенством.

Хотя природа части прионных заболеваний и является инфекционной, сами прионы существенно отличаются от прочих инфекционных агентов: в частности, в их составе нет нуклеиновых кислот (РНК или ДНК). Из-за этого процесс изучения патогенеза прионовых болезней осложняется. Известно, что когда патологический прионовый белок накапливается в организме, это приводит к тому, что клетки нервной системы разрушаются, а ее ткани получают мультифокальные спонгиоформные (губкоподобные) повреждения. Также у больного возникает астроглиоз (при этом признаки воспалительной реакции отсутствуют). Из-за того, что патологический прионный белок устойчив к действию протеаз, его нельзя вывести из организма. Примерно 85% больных погибают в первый год после того, как у них обнаруживаются начальные симптомы болезни.

Симптомы

Симптомы данной патологии могут появляться в период от полугода до 10-15 лет с момента заражения. Болезнь может проявлять себя постепенно, ее симптомы могут быть неспецифичны – это апатия, вялость, заторможенность, бессонница. В отдельных случаях заболевание способно начинаться внезапно и напоминать делирий. Одни из наиболее частых проявлений прионовых болезней – это:

Тремор;
Нарушение зрения;
Депрессия;
Прогрессирующая деменция;
Нарушение речи;
Ригидность мышц;
Нарушение координации;
Тревожность;
Миоклонии;
Эмоциональная лабильность.

Все симптомы прионных болезней неуклонно прогрессируют и на конечных стадиях заболевания приводят к акинетическому мутизму и коме.

Кто в группе риска?

Люди, которые перенесли хирургические вмешательства (включая гемотрансфузии);
Люди, которые употребляют в пищу мясо, не прошедшее достаточную термическую обработку;
Люди определенных профессий (зоологи, ветеринары, медицинские работники, работники скотобоен);
Люди, чьи родственники страдали от наследственных прионных болезней.

Диагностика

К несчастью, сейчас диагностировать прионные болезни можно лишь на этапе возникновения клинических симптомов – то есть, когда болезнь заходит слишком далеко. Раннее, пресимптоматическое выявление этого заболевания не представляется возможным. Схема диагностики прионных болезней еще не разработана до конца.

Лабораторные исследования, необходимые для диагностики прионных болезней:

Генетические исследования;
Исследование состава спинномозговой жидкости;
Исследование аутопсийного материала;
Выявление в крови патологического прионного белка (для этого используется метод вестерн-блоттинга).

Инструментальные исследования, необходимые для диагностики прионных болезней:

Компьютерная и магнитно-резонансная томография (КТ и МРТ);
Электроэнцефалография (ЭЭГ).

Лечение и профилактика прионных заболеваний

Лечение может быть исключительно симптоматическим. Профилактика прионных болезней:

Контроль качества мясных продуктов;
Использование исключительно стерильных (в определенных случаях – еще и одноразовых) хирургических инструментов, применение индивидуальных средств защиты.